Мышечная Дистрофия: Причины, Симптомы и Лечение

Мышечная дистрофия представляет собой группу расстройств, характеризующихся прогрессирующей потерей мышечной массы и последующей потерей мышечной силы.

Наиболее распространенная форма мышечной дистрофии – мышечная дистрофия Дюшенна – обычно поражает мальчиков, но некоторые формы могут проявиться и у взрослых.

В настоящее время мышечная дистрофия неизлечима, но некоторые физические и медицинские процедуры могут облегчить симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

В этой статье мы рассмотрим диагностику, симптомы и лечение мышечной дистрофии, а также рассмотрим текущие исследования будущих методов лечения.

Содержание:

  1. Что такое мышечная дистрофия?
  2. Симптомы
  3. Причины
  4. Диагностика
  5. Лечение
  6. Текущие исследования

Короткие факты о мышечной дистрофии

Вот некоторые ключевые моменты о мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация приведены в основной статье.

  • Мышечная дистрофия – это совокупность заболеваний, приводящих к атрофии мышц
  • Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенным типом
  • Отсутствие белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии
  • В настоящее время проводятся испытания генной терапии для борьбы с болезнью
  • В настоящее время нет возможности излечиться от мышечной дистрофии

Что такое мышечная дистрофия?

иллюстрация мышечной анатомии
Мышечная дистрофия приводит к постепенному ослабеванию скелетной мускулатуры

Мышечная дистрофия – это заболевание, поражающее мышцы, наиболее распространенные формы которого могут затрагивать 1 на каждые 5000 мужчин.

Заболевание обусловлено генетическими мутациями, которые мешают производству мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Болезнь генетическая, и, следовательно, история мышечной дистрофии в семье увеличивает вероятность развития заболевания у человека.

Существует несколько типов мышечной дистрофии, в том числе:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна – самая распространенная форма болезни. Симптомы обычно начинаются до третьего года ребенка; они, как правило, уже привязаны к инвалидному креслу к 12 и умирают от дыхательной недостаточности в 20-25 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера – подобные симптомы к Дюшенна, но с более поздним началом и медленной прогрессией; смерть обычно наступает к сорока-пяти годам.
  • Миотоническая (болезнь Штейнтера) – миотоническая форма – наиболее распространенная форма с началом у взрослых. Она характеризуется неспособностью расслабить мышцу после сокращения. Часто сначала поражаются мышцы лица и шеи. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
  • Врожденный – этот тип может быть очевиден с рождения или до достижения двухлетнего возраста. Он затрагивает девочек и мальчиков. Некоторые формы прогрессируют медленно, тогда как другие могут быстро перемещаться на новые группы мышц и вызывать значительные изменения.
  • Плече-лопаточно-лицевая – начаться может быть почти в любом возрасте, но чаще всего наблюдается у подростков. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с этим типом могут спать, со слегка открытыми глазами и не могут полностью закрывать веки. Когда человек поднимает руки, то лопатки выступают как крылья.
  • Пояса конечностей (Эрба) – этот вариант начинается в детстве или подростковом возрасте и сначала проявляется на мышцах  плеча и бедра. У больных мышечной дистрофией этого типа может возникнуть проблема с поднятием передней части стопы, что приводит к частым спотыканиям.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия – начало между 40 и 70 годами. Сначала затрагиваются веки, горло и лицо, за которыми следуют плечо и таз.

Симптомы мышечной дистрофии

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания. Симптомы мышечной дистрофии Беккера сходны, но она имеет тенденцию к началу в 20-25 лет или позже, более мягкая и прогрессирует медленнее.

Ранние симптомы

  • Ковыляющая походка
  • Боль и скованность мышц
  • Сложность при беге и прыжках
  • Хождение на носочках
  • Трудность сидеть или стоять
  • Сложности обучения, такие как развитие речи позже обычного
  • Частые падения

 

Поздние симптомы

  • Неспособность ходить
  • Сокращение длины мышц и сухожилий с дальнейшим ограничением движения
  • Проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что необходима медицинская помощь
  • Может проявиться сильное искривление позвоночника если мышцы недостаточно сильны, чтобы поддерживать его структуру
  • Мускулы сердца могут быть ослаблены, что приводит к сердечным проблемам
  • Трудность глотания – это может вызвать аспирационную пневмонию, и иногда необходима питательная трубка

 

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия вызвана мутациями на Х-хромосоме. Каждый тип мышечной дистрофии обусловлен ​​различным набором мутаций, но все они предотвращают образование организмом дистрофина. Дистрофин – это белок, необходимый для построения и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызвана специфическими мутациями в гене, который кодирует цистоскелетный белок дистрофин. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в поперечно-полосатых мышцах, но это незаменимая молекула для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает скреплять различные компоненты внутри мышечных клеток вместе и связывает их всех с сарколеммой – наружной мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс работает некорректно, и нарушения происходят во внешней мембране. Это ослабляет мышцы и может также активно разрушать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера происходит уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Ген, кодирующий дистрофин, является самым большим известным геном у людей. Более 1000 мутаций в этом гене были идентифицированы при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

Диагностика мышечной дистрофии

Существуют различные методы, используемые для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Генетические мутации, присутствующие при мышечной дистрофии, хорошо известны и могут быть использованы для постановки диагноза.
  • Ферментный анализ – поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенные уровни КК в отсутствие других видов мышечного повреждения могут указывать на мышечную дистрофию.
  • Генетическое тестирование – поскольку известно что генетические мутации происходят при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть обнаружены.
  • Сердечный мониторинг – электрокардиография и эхокардиограммы могут помочь при обнаружении изменений в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких – проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография – игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут показать признаки мышечной болезни.
  • Биопсия – удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать признаки развития мышечной дистрофии.

 

Лечение мышечной дистрофии

В настоящее время излечение от мышечной дистрофии невозможно. Лекарства и различные методы лечения замедляют прогрессирование заболевания и поддерживают мобильность пациента в течение максимально длительного времени.

Препараты

Две наиболее часто назначаемые группы препаратов для мышечной дистрофии:

  • Кортикостероиды – хотя этот вид лекарств может помочь увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование, их долгосрочное использование может ослабить кости и увеличить прибавку в весе
  • Сердечные препараты – если мышечная дистрофия влияет на нормальную деятельность сердца, могут быть полезны бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ)

Физиотерапия

  • Общие упражнения – ряд упражнений по движению и растяжке может помочь бороться с неизбежным внутренним сдвижением конечностей по мере сокращения длины мышц и сухожилий. Конечности, как правило, остаются в фиксированной позиции, а эти упражнения могут помочь передвигаться дольше. Стандартные аэробные упражнения с низким уровнем воздействия, такие как ходьба и плавание, также могут помочь замедлить прогрессирование болезни.
  • Дыхательная помощь – поскольку мышцы, используемые для дыхания, становятся слабее, может потребоваться использование устройств, которые помогут улучшить доставку кислорода ночью. В наиболее тяжелых случаях пациенту, возможно, потребуется использовать аппарат для искусственного дыхания.
  • Средства передвижения – трости, инвалидные коляски и ходунки.
  • Ортезы – они удерживают мышцы и сухожилия растянутыми и помогают замедлить их укорочение. Они также дают дополнительную поддержку пациенту при перемещении.

 

Текущие исследования мышечной дистрофии

Многое известно о механизмах развития мышечной дистрофии, как мышечном, так и генетическом, и хотя полное излечение еще за горизонтом, есть пути исследований, которые приближаются все ближе и ближе к лекарству.

Генная заместительная терапия

Генная терапия – всего лишь один из путей исследования в области лечения мышечной дистрофии.

Поскольку обнаружен специфический ген, участвующий в развитии мышечной дистрофии, замещающий ген, который сможет создавать недостающий белок дистрофин, является разумным решением.

Но с этим подходом возникают сложные проблемы, в том числе потенциал иммунной системы для отторжения нового белка и большой размер гена дистрофина, который необходимо заменить. Существуют также трудности с нацеливанием вирусных векторов непосредственно на скелетную мышцу.

Другой подход нацелен на производство утрофинов. Утрофин – это белок, подобный дистрофину, который не зависит от мышечной дистрофии. Если бы производство утрофина могло быть усилено, болезнь была бы остановлена ​​или замедлена.

Изменение производства белка

Если ген дистрофина считывается с помощью механизмов синтеза белка и достигается мутация, то он останавливается и белок остается незавершенным. Сейчас испытываются препараты, которые заставляют белково-производственное оборудование клетки пропускать мутированное содержимое и продолжать создавать дистрофин.

Препараты для отсрочки мышечной атрофии

Вместо того, чтобы нацеливаться на гены стоящие за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, в стандартных обстоятельствах, могут сами по себе регенерироваться. Исследования по контролю или увеличению этих восстановительных процессов могут открыть некоторые новые возможности для людей с мышечной дистрофией.

Исследования стволовых клеток

Исследователи рассматривают возможность введения мышечных стволовых клеток, способных продуцировать недостающий белок дистрофин.

Текущие проекты рассматривают наиболее полезные типы клеток для использования и способы их доставки в скелетные мышцы.

Трансплантация миобластов

На ранних стадиях мышечной дистрофии миобласты (также называемые сателлитными клетками) восстанавливают и заменяют дефектные мышечные волокна. Когда миобласты истощаются, мышцы медленно превращаются в соединительную ткань.

В некоторых исследованиях были предприняты попытки ввести модифицированные клетки миобласта в мышцы, чтобы они заняли место истощенных природных миобластов.

Write a Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Дискинезия

Что нужно знать о дискинезии

Дискинезия определяется как ненормальные, неконтролируемые, непроизвольные …

Биофидбэк

Биофидбэк

Что такое Биофидбэк (биологическая обратная связь)? Биологическая …

Черника

Питание для Мозга – Часть 9, Черника

Астронавты в космических полетах могут подвергаться воздействию …